Les scientifiques du laboratoire de Xinshu Xiao à l’UCLA étudient le traitement de l’ARN sous toutes ses formes. L’édition d’ARN est une forme de modification qui altère des séquences d’acide ribonucléique (ARN), une molécule biologique, par permutation.
Cette modification augmente le nombre de protéides générés à partir d’un seul gène.
L’édition d’ARN est très importante dans le développement du système nerveux, particulièrement, pour la formation des connexions entre les cellules nerveuses, appelées synapses. Cependant, le développement synaptique présente des particularités chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA).
En effet, Xiao et son équipe ont examiné l’édition de l’ARN dans des cerveaux d’autistes. Ils ont découvert qu’elle était réduite dans plusieurs zones du cerveau et que plusieurs gènes en étaient aussi affectés.
50 cerveaux d’autistes post-mortem ont été examinés
Pour effectuer leur étude, les chercheurs ont examiné le cerveau de 50 personnes atteintes d’autisme qui ont fait don de leur cerveau à la science après leurs morts. Les scientifiques ont particulièrement analysé les régions pouvant être affectées par les TDA, à savoir, le cervelet, le cortex préfrontal et le cortex temporal.
Cette étude a révélé que les cerveaux autistes présentaient de faibles niveaux d’édition d’ARN. Selon les chercheurs, cette réduction d’édition d’ARN provoque le développement anormal des synapses. Pour comprendre la raison de cette diminution de l’édition d’ARN, les chercheurs ont recherché les causes dans les gènes régulateurs et les changements d’activité qui ont pu affecter l’édition d’ARN.
La protéine FXR1P liée au syndrome de l’X fragile
Les chercheurs ont découvert deux protéines. La première est FMRP1, une protéine fragile de retard mental X et la seconde, FXR1P, est une protéine liée au syndrome de retard mental liée à l’X fragile. L’étude a révélé que les niveaux de FMRP1 sont réduits chez les personnes souffrantes de TSA.
Le syndrome de l’X fragile se caractérise par des troubles d’apprentissage et des déficiences cognitives. C’est une maladie héréditaire causée par les mutations du gène de FMRP1. Or, la protéine FMRP1, est importante pour maintenir les niveaux de synapses et réduire les risques de TSA.
Même si la combinaison des gènes et d’autres facteurs peuvent entraîner des TSA, ces derniers peuvent aussi être causés par la duplication d’une partie du chromosome 15. D’ailleurs, cette duplication représente jusqu’à 3% des diagnostics de TSA et peut même entraîner d’autres maladies plus graves comme plus de déficiences intellectuelles et plus de déficiences motrices.
En fin de compte, cette étude a permis aux chercheurs de lier l’édition d’ARN à la neurogénèse et d’établir que cette dernière pouvait aussi conduire à des troubles de développement neurologique.