Le syndrome de DiGeorge détecté par la reconnaissance faciale

Le syndrome de microdélétion 22q11.2, appelé aussi syndrome vélo-cardiofacial ou syndrome de DiGeorge touche actuellement de nombreux enfants dans le continent Africain.  Il fait partie des rares maladies génétiques difficiles à diagnostiquer, car les symptômes sont assez variés. Fort heureusement, les nouvelles technologies peuvent une fois de plus nous venir en aide.

Une technologie basée sur la reconnaissance faciale a été mise au point par un groupe de généticiens américains du National Human Genome Research Institute (NHGRI) pour repérer le syndrome de DiGeorge. À terme, elle permettra de diagnostiquer d’autres maladies d’une manière tout aussi efficace.

Biométrie DiGeorge

La biométrie pourrait aussi nous aider à identifier les maladies génétiques.

Il s’agit peut-être d’un pas décisif, où la reconnaissance faciale s’intègre totalement dans l’avenir de la médecine.

DiGeorge : une maladie difficile à identifier

Le syndrome de DiGeorge touche à peu près un enfant sur 3 000. Les symptômes sont variés comme les malformations cardiaques, les fentes labio-palatines, les anomalies faciales ou encore les retards mentaux. De ce fait, la maladie est extrêmement difficile à diagnostiquer.

D’après Paul Kruszka, un généticien du NHGRI, les syndromes de malformation humaine se présentent sous différents aspects dans les pays où ils se manifestent. Le scientifique a ajouté que les techniques de détection restent un énorme challenge, même pour les cliniciens les plus expérimentés.

C’est pour cela que les équipes de la NHGRI ont décidé de mettre en place un logiciel de reconnaissance faciale. Pour prouver son utilité, des tests ont été menés sur 156 personnes souffrant du syndrome vélo-cardiofacial ou non. En tout, 126 critères faciaux ont été utilisés pour tester la méthode de diagnostic. Pour résultat, le taux d’efficacité s’est élevé à 96,6 %.

La reconnaissance faciale dans la médecine

Grâce à cette nouvelle technologie, les informations nécessaires sur les malformations humaines au sein de populations ont été complétées. Cela permet de mieux classifier et diagnostiquer les maladies. Ainsi donc, les interventions et les traitements seront rapides, d’après Maximilian Muenke, chef de la branche génétique du NHGRI.

Il ne s’agit pas de la première intervention de la technologie de reconnaissance faciale dans le secteur médical. Elle avait déjà été utilisée en décembre 2016 pour diagnostiquer la trisomie 21. Après cette expérience, les chercheurs envisagent de s’en servir pour étudier d’autres maladies comme les syndromes de Noonan et de Williams.