Les vampires ont peut-être bien existé

Les porphyries, un groupe de huit troubles sanguins connus, affecte la machine moléculaire du corps qui permet de fabriquer l’hème, un composant de la protéine de transport d’oxygène, l’hémoglobine. Lorsque l’hème se lie avec du fer, il donne au sang sa couleur rouge caractéristique.

Les différentes variations génétiques qui affectent la production de l’hème donnent lieu à différentes formes cliniques de la porphyrie – y compris une forme qui pourrait bien être à l’origine du mythe des « vampires » !

Vampire

Une origine clinique à la consommation nocturne de sang

La protoporphyrie érythropoïétique (EPP), le type de porphyrie le plus commun survenant au cours de l’enfance, fait que la peau des personnes atteintes devient très sensible à la lumière. Une exposition prolongée au soleil peut provoquer des cloques douloureuses et défigurantes.

« Les personnes atteintes d’EPP sont chroniquement anémiques, ce qui les rend très fatiguées et très pâles avec une photosensibilité accrue, car elles ne peuvent pas sortir en plein jour », explique Barry Paw MD, du centre Dana-Farber, à Boston. « Même pendant une journée nuageuse, il y a suffisamment de lumière ultraviolette pour provoquer des cloques et une défiguration des parties du corps exposées, des oreilles et du nez ».

Rester à l’intérieur pendant la journée et recevoir des transfusions sanguines contenant des niveaux suffisants d’hème peut aider à atténuer certains symptômes du trouble. Dans l’Antiquité, le fait de boire du sang d’animal et de sortir seulement la nuit aurait pu avoir un effet similaire, ce qui donne certainement un crédit supplémentaire à la légende des vampires.

Maintenant, Paw et son équipe de chercheurs internationaux rapportent – dans une étude parue dans PNAS – la découverte d’une nouvelle mutation génétique qui déclenche l’EPP. Cette dernière met en évidence un nouveau mécanisme biologique potentiellement à l’origine des histoires de «vampires», et une voie thérapeutique potentielle pour traiter l’EPP.

Un espoir pour guérir des symptômes « surnaturels » de l’EPP

En effectuant un séquençage génétique profond sur les membres d’une famille du nord de la France touchée par cette maladie, l’équipe de Paw a découvert une nouvelle mutation du gène CLPX, qui joue un rôle dans le repliement des protéines mitochondriales.

« Cette mutation nouvellement découverte met en évidence le réseau génétique complexe qui sous-tend le métabolisme de l’hème », explique Paw.

Paw suggère que l’identification des diverses mutations génétiques qui contribuent à la porphyrie pourrait ouvrir la voie à des thérapies futures qui permettraient de corriger les gènes défectueux responsables de ces troubles.