Les membres de la famille Marsili sont carrément des superhéros de la vie réelle. Six membres de cette famille italienne ont en effet une mutation génétique rare qui les amène à avoir une sensibilité extrêmement faible à la douleur, ce qui signifie qu’ils ont eu des fractures et d’autres blessures douloureuses sans même s’en apercevoir.
En plus de cela, ils peuvent également manger des piments extrêmement forts sans même sourciller.
Une famille normalement constituée, mais insensible à la douleur
Les scientifiques ont récemment étudié cette famille fascinante dans l’espoir de comprendre les gènes responsables et même de créer de nouvelles méthodes de soulagement de la douleur. Leurs résultats ont été publiés dans la revue Brain.
“Les membres de cette famille peuvent se brûler ou subir des fractures osseuses sans éprouver de douleur. Mais ils ont une densité de fibres nerveuses intraépidermiques normale, ce qui signifie que leurs nerfs sont tous là, ils ne fonctionnent tout simplement pas comme ils devraient”, a déclaré dans un communiqué l’auteur principal de l’étude, Dr James Cox de l’University College de Londres.
“Nous travaillons pour mieux comprendre pourquoi ils ne ressentent pas beaucoup la douleur, pour voir si cela pourrait nous aider à trouver de nouveaux traitements pour soulager la douleur.”
Une mutation génétique unique à l’origine de cette insensibilité à la douleur
Les membres de la famille dotés de cette capacité sont la mère (78 ans), ses deux filles (52 et 50 ans) et leurs enfants (deux garçons et une fille, âgés de 24, 21 et 16 ans). En hommage à la famille – les seules personnes connues au monde avec cette mutation génétique – les chercheurs ont appelé la maladie syndrome de Marsili.
Ils ont obtenu l’ADN de chaque membre de la famille et ont pu identifier la mutation dans le gène ZFHX2. Ils ont ensuite élevé des souris ayant la même mutation dans le gène ZFHX2. Comme vous pouvez l’imaginer, ces souris ont également acquis une tolérance considérable à la douleur.
Pour les scientifiques, la famille a grandement contribué à la compréhension de la génétique de la douleur, et cela pourrait potentiellement permettre de trouver un traitement futur pour les personnes souffrant de douleur chronique.