Dans le souci de trouver un traitement adéquat pour certaines maladies quasi incurables, de nombreuses investigations ne cessent d’être menées. Récemment encore, des scientifiques de la Columbia University Irving Medical Center ont étudié les mutations génétiques de personnes atteintes de schizophrénie. Ils souhaitent exploiter les résultats de ces recherches pour mettre au point une médecine de précision dans le cadre du traitement de la maladie.
Pour cette étude, l’équipe de généticiens dirigée par le professeur Anthony Zoghbi s’est focalisée sur un ensemble de 112 patients souffrant de schizophrénie sévère. Les chercheurs pensent pouvoir déterminer des variantes génétiques liées à la maladie, point de départ crucial pour le développement d’une médecine de précision.
En outre, le groupe pense que leur étude peut également améliorer la qualité des conseils prodigués aux familles schizophrènes. Par ailleurs, une bonne partie de la recherche est sponsorisée par la fondation Chapman Perelman et le National Institute of Mental Health.
Les patients atteints de schizophrénie sévère représentent la clé
Pour l’expérience, le choix porté sur des patients atteints de schizophrénie sévère ne relève pas d’un pur hasard. Le groupe entier croyait fermement que les individus atteints de schizophrénie sévère possédaient une quantité importante de gènes pathogènes. Cette supposition a fini par se confirmer dans la suite des travaux.
« L’hypothèse est que ces patients pourraient avoir une plus grande prévalence de mutations pathogènes parce qu’ils ont une forme si grave de la maladie, et c’est ce que nous avons fini par voir. »
Anthony Zoghbi, Professeur adjoint de génétique moléculaire et humaine de la psychiatrie et sciences du comportement au Baylor College of Medicine
De plus, en comparaisons aux personnes atteintes de schizophrénie typique, celles atteintes de schizophrénie sévère présentaient une charge de variantes plus élevée. Au vu de ces nombreux avantages, les schizophrènes étudiés ont représenté le point d’ancrage initial pour cette recherche.
Des résultats fiables
Au début de leur expérience, les chercheurs ont inspecté des mutations peu fréquentes (dans la population normale) de gènes nuisibles prélevés parmi les 112 patients. Suite à un séquençage, ces unités ont été comparées avec celles de plusieurs individus. Une partie de ces personnes était en bonne santé, une autre souffrait de schizophrénie typique tandis que la dernière souffrait de schizophrénie sévère.
Les scientifiques ont pu constater que ces variantes dommageables étaient présentes chez plus de 30% des personnes schizophrènes et chez moins de 25% des personnes saines.
« Nous pensons que cette méthode d’étude pourrait constituer un nouveau paradigme pour essayer de comprendre comment enrichir un signal génétique dans un trouble psychiatrique en se concentrant sur les personnes très gravement touchées par la maladie. […] Nous espérons que cette recherche permettra d’attirer l’attention sur ces patients qui sont souvent exclus de la recherche de pointe en raison de la gravité de leur maladie. »
Anthony Zoghbi