Selon une récente étude, la séquence du génome humain publiée en 2001 n’est pas complète, car il manque certaines informations importantes. La dernière version de la séquence appelée GRCh38 comprend certes une base de données énorme, mais qui reste insuffisante.
Une lettre publiée dans Nature Genetics démontre qu’il manque 10% des informations génétiques dans le génome de référence par rapport au génome des personnes d’ascendance africaine. Ces dernières années, bon nombre de chercheurs ont d’ailleurs constaté l’importance de capturer et de représenter les séquences de données provenant de diverses populations.
Analyser l’ADN des personnes dont l’ascendance est très différente du génome de référence demeure difficile même si certaines méthodes permettent aux chercheurs d’examiner des quantités limitées de diversité génétique.
L’étude sur l’ADN de la population africaine
La solution serait de créer des références spécifiques à chaque population. Ce projet est déjà en cours pour certains groupes de population, notamment les Chinois et les Ashkénazes. Il n’existe aucune collection de séquences représentant tout l’ADN dans une population selon l’auteure Rachel Sherman et ses collègues.
C’est valable pour les bactéries, mais non pour les ADN.
Les scientifiques ont donc commencé à créer un pan-genome pour la population africaine en étudiant l’ADN de 910 individus d’ascendance africaine. Ce groupe inclut des populations provenant des Caraïbes et des États-Unis qui ont retenu certaine diversité génétique d’Afrique même s’ils disposent de leur propre histoire génétique.
Une différence majeure entre le génome de la population africaine et le génome de référence
Les chercheurs ont comparé le génome de ces personnes avec le génome de référence et ont constaté qu’une longue section ne correspond pas. Sherman et son équipe ont fait leurs recherches sur plus de 1 000 paires de bases qui ne concordent pas. Cela ne veut pas dire que ces informations concernent uniquement les Africains. Environ 40% des données correspondent soit aux génomes des Coréens soit à ceux des Chinois.
Actuellement, tous les recherches utilisent comme base le génome de référence afin d’étudier le corps humain. La solution serait de créer des génomes de référence pour chaque groupe de population. Une telle recherche pourrait faire avancer les recherches en médecine.