Une mutation génétique rare protège contre l’Alzheimer précoce !

La maladie d’Alzheimer à transmission autosomique dominante ou MAAD est une forme particulièrement précoce d’Alzheimer. Les personnes atteintes montrent des signes de démence dès le milieu de la quarantaine. Cette forme d’Alzheimer précoce est causée par une mutation génétique héréditaire. Comme elle progresse rapidement, très peu des patients ont survécu au-delà de 60 ans.

Une femme âgée atteint d'Alzheimer déprime sur un fauteuil roulant.

Récemment, des scientifiques ont découvert une mutation génétique qui permet de ralentir l’apparition de cette maladie. Ce gène a été détecté chez un homme appartenant à une famille chez laquelle cette forme particulièrement dévastatrice d’Alzheimer est héréditaire. Cette découverte a redonné un nouvel espoir au monde scientifique.

Elle mène à de nouvelles pistes pour chercher de nouveaux traitements pour prévenir ou ralentir la progression de cette maladie. À ce jour, c’est la deuxième variante génétique signalée comme protégeant contre la MAAD.

Un homme atteint d’Alzheimer n’a pas développé de démence

Le Dr Joseph Arboleda-Velasquez, chercheur biomédical à l’université de Harvard, a rapporté les résultats de leurs expériences dans Live Science. Elle a expliqué que le patient au cœur de cette étude vient d’une famille colombienne qu’ils suivaient depuis longtemps. Les chercheurs ont remarqué que tous ses membres sont porteurs d’une mutation génétique responsable de la maladie.

Cependant, l’homme en question, bien que porteur de la mutation familiale, n’a pas succombé à une démence précoce. Il est resté en bonne santé jusqu’à la fin de la soixantaine. Le patient n’a développé qu’une forme légère d’Alzheimer vers l’âge de 72 ans. Et il est finalement décédé à 73 ans de causes non liées à la démence.

La mutation génétique du RELN empêche la formation de plaques amyloïdes

Connaissant le profil génétique de la famille, Arboleda-Velasquez et ses collègues ont été fascinés par le parcours médical de cet homme. Le docteur Arboleda-Velasquez a déclaré qu’il est vraiment remarquable que cette personne ait réussi à vivre aussi longtemps. Pour en savoir plus, les chercheurs ont séquencé ses gènes afin de dresser une liste de variantes génétiques qui ont pu la protéger.

C’est ainsi qu’ils ont découvert la mutation d’un des gènes RELN codant une protéine impliquée dans la maladie. Les chercheurs ont découvert que cette variante dont l’homme était porteur réduisait la formation des plaques amyloïdes qui sont responsables des crises de démence chez les patients. Une étude plus poussée sur ce gène muté ouvrirait la voie à la prochaine génération de thérapies contre l’Alzheimer.

SOURCE : LIVESCIENCE

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