On a de nouveaux indices sur les causes de l’hypercholestérolémie
Des généticiens de l’école de santé publique de l’université de Pittsburgh ont récemment travaillé avec plusieurs autres organisations sur les déterminants génétiques de l’hypercholestérolémie. Ils ont alors identifié une variante d’un gène qui joue un rôle déterminant dans la régulation de la cholestérolémie chez un individu. Le plus surprenant, c’est que ce gène, relativement rare dans la plupart des populations, est très courant chez les personnes d’origine polynésienne. Cette découverte inattendue a été publiée dans la revue Human Genetics and Genomics Advances.
Elle montre à quel point il est vital de garantir la diversité des bases de données lors d’une étude génétique. Jenna Carlson, auteure principale de cette étude, est professeure adjointe de génétique humaine et de biostatistique au Pitt Public Health à Pittsburgh aux États-Unis. Elle a affirmé qu’ils auraient manqué cette découverte si leur étude s’était focalisée uniquement sur les données génétiques de patients d’ascendance européenne.
Ces travaux entrent dans le cadre d’une vaste enquête sur les gènes associés aux lipides, ou graisses, dans le corps.
Une variante du gène BTNL9 favorise la production de cholestérol
Carson et son équipe ont minutieusement croisé les données génétiques et médicales de Polynésiens originaires du Samoa. Ils ont entrepris de « cartographier finement » la région en utilisant les données de 2 851 adultes samoans. Une variante d’un gène situé sur le chromosome 5 identifiée au cours de cette enquête leur a alors interpellé.
Les chercheurs ont établi un lien entre cette variante et la quantité de cholestérol produite par les individus. Il s’est avéré que les Polynésiens avec de faibles taux de « bon » cholestérol et des taux élevés de triglycérides présentaient une variante « stop-gain » du gène BTNL9. Ce gène « stop-gain » a pour rôle d’ordonner l’arrêt de la production de la protéine BTNL9 qui favoriserait la production de cholestérol sain.
Une avancée dans la recherche sur le traitement de l’hypercholestérolémie
Selon l’Organisation mondiale de la santé, l’hypercholestérolémie est une source importante de morbidité dans tous les pays, sans distinction de niveaux économiques. Elle constitue à elle seule un facteur de risque important de maladies cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux. On estime que l’excès du taux de cholestérol causerait 2,6 millions de décès chaque année dans le monde.
La découverte de cette variante « stop-gain » du gène BTNL9 ouvre la voie à de nouvelles recherches pour mieux comprendre la formation du cholestérol. Une étude plus avancée sur le gène codant le BTNL9 permettrait alors de mettre au point de nouveaux traitements contre la formation de mauvais cholestérol.
SOURCE : SCITECHDAILY
