En 1993, la vie de la famille Williamson, originaire de Dundee, aux Etats-Unis, a été chamboulée. Sue, la matriarche, a en effet découvert qu’elle souffrait d’une forme rare de cancer connu sous le nom de phéochromocytome. Les médecins ne lui ont donné que 6 mois à vivre. Toutefois, elle a défié ce pronostic en vivant jusqu’en décembre 2003.
En 2010, son mari Jo a appris que le cancer qui a eu raison de Sue était héréditaire. Il a donc suggéré à leurs 4 enfants de se faire tester. C’est ainsi qu’il a appris que les jumeaux Jennie et James ont hérité de la mutation génétique qui était à l’origine du cancer de leur mère. Le reste de la famille s’est ensuite fait tester. Ils ont découvert que John le frère ainé de Sue qui est âgé de 81 ans et son fil Richard, âgé de 42 ans, portent également ce gène. Dans leur cas, cela n’a pas entraîné de cancer.
Malheureusement, Jennie et James n’ont pas eu cette chance. Des scanners ont révélé que James avait une tumeur enroulée autour de son artère carotide. Jennie, pour sa part, a une tumeur rattachée à sa veine jugulaire. Ils sont tous les deux inopérables.
Une mutation génétique recréée dans un ver
Jo a décidé de mener une lutte acharnée contre ce cancer et de sensibiliser les gens à l’importance des recherches scientifiques réalisées dans ce domaine. Actuellement, il travaille en étroite collaboration avec des chercheurs des universités de Hongrie et d’Inde. Ensemble, ils veulent déterminer l’origine de la mutation génétique qui est responsable du phéochromocytome.
Récemment, on a appris qu’ils avaient réussi à recréer le gène défectueux des Williamson dans un ver minuscule d’un millimètre de long. D’après les chercheurs, il s’agit d’un progrès vital qui va peut-être permettre de concevoir des traitements pour ce cancer. Ils ont découvert grâce à leur étude que le gène des Williamson altérait la structure d’une protéine appelée SDHB.
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Une lueur d’espoir
Les chercheurs ont choisi de recréer ce gène chez un ver car chez cette espèce, l’équivalent du SDHB est resté inchangé pendant des centaines de milliers d’années. Sans grande surprise, le ver qui a porté le gène défectueux des Williamson est tombé malade, est devenu stérile et s’est amaigri. L’étude de cet animal a permis aux experts de tirer des conclusions sur la maladie.
Ils ont indiqué que la mutation de la famille Williamson ne supprime pas la totalité du gène SDHB dans l’ADN affecté. D’autre part, le gène SDHB mutant enverrait des instructions erronées qui entraînent une modification de la structure de la protéine. Le plus encourageant c’est que les chercheurs ont découvert qu’il est possible de tuer les vers Williamson avec des médicaments qui n’ont aucun effet néfaste sur les vers normaux.
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Cela signifie qu’il pourrait donc exister un remède à ce cancer.